特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
典型案例：28 岁的苗族青年小吴（黔东南州人），因脑外伤继发难治性额叶癫痫 4 年，服用 3 种药物仍每月发作 7-9 次，无法从事农业生产。转诊至该院后，神经内科刘健教授团队联合神经外科开展 MDT 评估，通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI，精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小吴家庭经济困难且需尽快返乡，团队为其申请 “贵州省少数民族医疗救助基金”，采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”，仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极，术后 3 天即出院。目前小吴已随访 6 个月，发作完全控制，顺利回到家乡从事茶叶种植。
科室选择建议
从临床上看，大概 70%-80% 的患者，只要接受了规范治疗，比如选对了药、该手术时及时手术，都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生，2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐，送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”，病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦，刚开始每天吃 1000mg，每月复查一次血药浓度，根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后，他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次；继续规范服药 3 年，期间没有再发作，脑电图检查也显示正常，医生建议他逐渐减药，目前已经停药半年，复查时各项指标都正常，恢复了正常的工作和社交。像王先生这样，近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响，经医生评估后就能逐步减药停药，达到 “临床治愈”，后续复发率不到 10%。
国际前沿技术的适用边界
纠正：发作停止≠治愈，需满足 “发作停止≥5 年 + 停药≥2 年无复发” 的临床治愈标准，自行停药复发率高达 80%，且可能加重病情。
十四、山西癫痫病特色医疗资源指南
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）：这是儿童最常见的良性癫痫类型，发病年龄 3-13 岁，多与遗传因素相关，无器质性脑损伤。据《中华儿科杂志》2025 年数据，此类患者经规范抗癫痫药物（如奥卡西平、左乙拉西坦）治疗 1-2 年后，90% 以上患者发作完全停止，青春期后停药无复发率达 85%，且无神经认知功能后遗症。例如 8 岁男孩小林，确诊 BECT 后服用奥卡西平 1 年，发作完全控制，停药 2 年未复发，目前学习成绩与同龄儿童一致。